Një vajzë 11-vjeçare është bërë pacientja e parë në Britani që ka marrë një terapi gjenetike novatore për trajtimin e humbjes së shikimit.
Catherine L’Estrange, nga North Acton, iu nënshtrua trajtimit në mars në spitalin St Helier, pasi që kur ishte foshnje ishte diagnostikuar me sindromën Bardet-Biedl (BBS), një sëmundje e rrallë gjenetike që shkakton humbje progresive të shikimit dhe mund të çojë në verbëri gjatë fundit të adoleshencës ose fillimit të të 20-tave.
Terapia eksperimentale, e dyta e këtij lloji e realizuar ndonjëherë në botë, përfshiu injektimin e kopjeve të shëndetshme të një gjeni direkt në retinën e syrit.
Kirurgu okulist Neruban Kumaran tha se trajtimi synon të ruajë qelizat e syrit dhe shpresohet që të stabilizojë ose edhe të përmirësojë shikimin.
“Duke dhënë një kopje të shëndetshme të gjenit, ndihmojmë në ruajtjen e këtyre qelizave dhe shpresa është që të stabilizojmë ose përmirësojmë shikimin”, tha ai.
Sindroma Bardet-Biedl prek rreth një në 100 mijë lindje në Britani. Përveç humbjes së shikimit, ajo mund të shkaktojë probleme me veshkat, vështirësi në të nxënë, obezitet dhe në disa raste edhe zhvillimin e gishtave shtesë në duar ose këmbë.
Trajtimi është zhvilluar nga kompania bioteknologjike MeiraGTx dhe funksionon duke synuar retinën, ku humbja e qelizave të vogla çon në verbëri.
Catherine shprehu shpresën se terapia do ta ndihmojë të vazhdojë të shohë gjërat rreth saj dhe mbi të gjitha të vazhdojë të lexojë libra, një nga aktivitetet e saj të preferuara.
Deri tani, vetëm njëri sy i saj është trajtuar dhe rezultatet ende po priten.
Spitalet Moorfields Eye Hospital, Great Ormond Street dhe St Helier kanë bashkëpunuar për identifikimin e pacientëve që mund të përfitojnë nga kjo terapi.
Drejtori ekzekutiv i grupit të spitaleve St George’s, Epsom dhe St Helier, Mat Shaw, tha se ekipet mjekësore po ofrojnë shpresë për fëmijët dhe familjet e tyre me synimin për të ndaluar humbjen e shikimit që në fëmijëri.
Sinjali – aty ku e vërteta flet para lajmit!